Që kur lindim, mund të dimë sesa do të jetojmë dhe nga ç’sëmundje do të prekemi. Ky është kufiri i fundit i testeve “parandaluese” të ADN-së që po revolucionojnë mjekësinë. Por pavarësisht arritjeve, jo gjithmonë informacionet e shumta në fushën e mjekësisë të ndihmojnë për t’u kuruar

ADN-ja ose gjenoma – Është një zinxhir i gjatë, që përmban të gjitha udhëzimet për jetën. Struktura dhe funksioni janë të ngjashme në të gjithë organizmat e gjallë. Vargu që prodhon proteinat përbëhet nga 23 çifte kromozomesh dhe përmban 25 mijë gjene

Gjenet – Nga 25 mijë gjene, vetëm 2% prodhojnë proteinat, pjesa tjetër përfshihen në “ADN-në e panjohur”

Kodi gjenetik – Është gjuha e ADN-së. Ka një alfabet prej katër shkronjash dhe fjalë me tre germa. Fjalët e mundshme janë 64

Sot kemi një numër të madh informacionesh dhe aftësinë për t’i interpretuar me korrektësi një pjesë të vogël të tyre. Gjenetika po revolucionon mjekësinë më shumë se çdo fushë tjetër, por çmimi që duhet të paguajnë mjekët dhe qytetarët është i lartë. Nga sondazhet e bëra është arritur në përfundimin se çdo prind do të dëshironte të dinte të ardhmen e fëmijës, veçanërisht nëse ky i fundit do të prekej nga ndonjë sëmundje degraduese si Ajzhajmeri, apo ndonjë sëmundje tjetër e pashërueshme. Në fakt shpesh kemi dëgjuar të thuhet se “informacioni është fuqi”, por në disa raste, mund të shndërrohet në ankth, stres, madje edhe në harxhim parash, që shpenzohen për të ndjekur një parashikim të pamundur. Falë zhvillimit të teknologjisë dhe shkencës, ndarja e gjenomës u bë e mundur në vitin 2003, duke hapur kështu horizonte të reja, që dikur as nuk çoheshin nëpër mend. Pavarësisht se pas dhjetë vjetësh armët kundër shumë problemeve shëndetësore janë bërë më efikase, pacientët, biologët dhe mjekët gjenden përballë shumë efekteve anësore jo të parëndësishme.

Sajti “23 and Me” përdor këtë frazë “Bëhu më aktiv në ruajtjen e shëndetit tënd”, për të ftuar klientët që të kryejnë kontrolle të njëpasnjëshme për të parë ecurinë shëndetësore. Drejtoreshë e përgjithshme është Anne Wojcicki. Bëhet fjalë për gruan e bashkëthemeluesit të “Google”, Sergey Brin, e cila falë testeve laboratorike zbuloi se ishte 80% e rrezikuar të prekej nga sëmundja e Parkinsonit. “Mendoj se shumë shpejt do të vijë dita që të gjithë njerëzit të bëjnë gjenotipin e plotë të lindjes”, tha Wojcicki për “Times”. Në fakt, Anne nuk është e vetmja grua që imagjinon një botë ku vargu i ADN-së sonë do të mbahet në portofol brenda një pajisjeje të vogël teknologjike, që mund të përdoret sa herë të jetë nevoja.

Në vitin 2003, për të ndarë gjenomën, u shpenzuan 2,7 miliardë dollarë. Nga hera e parë e deri më sot, kostot për të bërë analiza më të detajuara janë ulur. Me 99 dollarë, sot mund të studiohet rreziku për rreth 200 sëmundje. Por problemi është se jo gjithmonë sasia e madhe e informacioneve që kemi ndihmon për të kuruar. “Shumë informacioneve që na vijnë nga studimet mbi ADN-në nuk dimë se çfarë rëndësie t’u japim dhe çfarë domethënie kanë. Kush kërkon kot, pa u bazuar për shembull te trashëgimia e disa patologjive, rrezikon ta humbasë fillin e të mos arrijë në asnjë përfundim”, thotë një biologe. “Unë dhe grupi im i punës punojmë për të gjetur sëmundje të sakta. Studimet tona nisin fillimisht nga konsultimi me gjenetistin, gjë që e thellon edhe më tej historinë e pacientit dhe të familjes së tij. Po ashtu, diagnostikojmë edhe patologjitë e ndryshme. Rrallëherë punojmë mbi rrezikun”, shton ajo.

Sipas specialistëve, testet gjenetike mund të ndahen në tri lloje. Lloji i parë është ai diagnostikues, të cilit i referohet edhe biologia, që fillon nga një dyshim dhe shërben për të kuptuar nëse subjekti ka ndonjë sëmundje apo është thjesht bartës. Këto lloj testesh përdoren për fibrozën cistike, trobofilinë, apo për të zbuluar anomalitë kromozomike në diagnozat e paralindjes. Pastaj vijnë testet paraklinike, që lidhen me një sërë sëmundjesh, për të cilat mund të thuash me siguri se do të prekin një subjekt brenda një numri të caktuar vitesh. Në fund janë testet e ndjeshmërisë, ku përmes analizave llogariten mutacionet e një ose më shumë gjeneve dhe probabiliteti i shfaqjes së ndonjë sëmundjeje në të ardhmen. Zakonisht mjekët i bëjnë këto verifikime kur një subjekt është i prirur të zhvillojë sëmundje gjenetike, siç janë ato neurologjike, kanceri, diabeti, tensioni, etj.

Shpeshherë, kur flitet për gjenetikën, çdo njeri dëshiron të dijë nëse do të sëmuret ndonjëherë. Për shembull në SHBA, ka prindër që u kërkojnë laboratorëve mjekësorë të dinë gjendjen shëndetësore të fëmijës së tyre në të ardhmen; nëse do të zhvillojë ndonjë lloj kanceri kur të rritet. Në Angli, një grua abortoi, sepse ADN-ja e fetusit tregonte probabilitet të lartë të zhvillimit të kancerit të gjirit. “Ky është një rast ekstrem dhe unik – komenton biologia. – Testet që nuk japin rezultate të sakta, në shumë raste rrisin ankthin e personave për sëmundje që mund të shfaqen pas shumë vitesh, ose mund të mos shfaqen fare. Mundësia që këto sëmundje të zhvillohen varet edhe nga faktorët e jashtëm, si mënyra e jetesës dhe mjedisi. Për mendimin tim, nuk ka kuptim që prindërit ta shqetësojnë veten duke kërkuar në ADN-të e fëmijëve sëmundje të rënda që mund të zhvillohen në moshë madhore. Testi i ADN-së është i ndërlikuar dhe kërkon shumë kujdes e saktësi. Nuk është si një pazar që bën në supermarket”.

Një problem tjetër i pazgjidhur është marrëdhënia mjek-pacient, si dhe dhënia e një lajmi të hidhur prej bluzave të bardha. A duhet që pacienti të dijë gjithçka? Sipas specialistëve, në qoftë se një person dëshiron, ka të drejtë të jetë i informuar, pavarësisht se edhe pas marrjes së lajmit, nuk ka çfarë të bëjë. Pra kjo çështje mbetet në dorë të pacientit: ka nga ata që preferojnë të mos marrin vesh asgjë nga sëmundja prej së cilës vuajnë dhe të tjerë që duan ta dinë me çdo kusht për t’u përgatitur për vdekjen. Sot është fat që shkenca ka përparuar, por fatkeqësi që mjekët i shtyjnë pacientët t’i bëjnë këto teste, edhe atëherë kur janë shëndoshë e mirë si kokrra e mollës. Kjo është çmenduri!

Som

“Shumë shpejt do të vijë dita që të gjithë njerëzit të bëjnë gjenotipin”

Një problem tjetër është marrëdhënia mjek-pacient, si dhe dhënia e një lajmi të keq nga bluzat e bardha.

06.01.2013

Burimi: Gazeta Shqip